Capita che le persone colpite da malattie rare non ricevano una diagnosi certa per anni.  Il problema viene ora affrontato attraverso l’istituzione di centri interdisciplinari per le malattie rare.  La Coordinazione nazionale malattie rare ha avviato la procedura di riconoscimento di questi centri nel mese di giugno.

Nel 2014 il Consiglio federale ha emanato il «Piano nazionale malattie rare» contenente delle misure volte al miglioramento dell’assistenza per le persone colpite da malattie rare.  Tra le misure fondamentali si annovera anche la creazione di un’offerta adeguata per questa categoria di pazienti.  Nel quadro dell’attuazione del piano, è stato fondato nel 2017 l’ente di «Coordinamento nazionale malattie rare» (kosek),  associazione promossa da erogatori di servizi (ospedali universitari, ospedali e cliniche non universitari e ospedali pediatrici), dall’organizzazione di pazienti ProRaris, dalla Conferenza svizzera delle direttrici e dei direttori cantonali della sanità e dall’Accademia svizzera delle scienze mediche (ASSM). Compito primario della kosek è la realizzazione di progetti destinati alla creazione e al coordinamento di nuovi servizi commisurati alle esigenze,  la cui qualità è garantita dal processo di riconoscimento cui sono sottoposti i centri.  

Il gruppo degli ospedali e delle cliniche non universitari della kosek (NUSK) è stato costituito a seguito di un’iniziativa di H+ e affianca la kosek dall’inizio dell’attività.  Sino a oggi, l’Ospedale cantonale di San Gallo e l’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), insieme ai propri esperti, hanno offerto il proprio sostegno contribuendo attivamente all’intero processo.

L’obiettivo dei centri per le malattie rare è accorciare i tempi di formulazione della diagnosi
In linea con le raccomandazioni dell’ASSM, la kosek opera una distinzione tra le offerte trasversali – ovvero non specifiche a una malattia – e orientate all’ottenimento di una diagnosi affidabile(centri per le malattie rare) e la presa in carico specialistica delle malattie una volta posta la diagnosi (centri di riferimento o reti per gruppi specifici di malattie rare).

In una prima fase, la kosek ha sviluppato la procedura di riconoscimento dei «Centri per le malattie rare», basata sui principi internazionali di riferimento e sulle raccomandazioni ASSM.  I centri previsti si configurano come centri di contatto interdisciplinari e abbracciano l’intero spettro di discipline mediche per la cura di adulti e bambini. Alla luce della complessità dei casi e delle indagini necessarie, in prima linea sono gli ospedali universitari e i grandi centri ospedalieri a risultare idonei per lo sviluppo di tali centri di contatto interdisciplinari e trasversali tra le patologie per pazienti in attesa di diagnosi entro le maggiori regioni di assistenza sanitaria. I centri si confrontano reciprocamente in merito ai compiti generali, quali la Helpline, le attività di formazione continua e di perfezionamento e la necessaria codifica.  

Apertura della procedura  di candidatura
A giugno 2019 la kosek dà inizio alla procedura di riconoscimento dei centri per le malattie rare. Le istituzioni interessate sono invitate a candidarsi. Come primo passo, dovranno contattare la kosek affinché i potenziali centri possano essere ubicati all’interno del sistema generale di assistenza sanitaria.  Le candidature potranno essere presentate entro  la fine di settembre 2019.
Sul sito web della kosek sono disponibili informazioni dettagliate circa la procedura, i compiti dei centri e i requisiti per gli stessi. Ulteriori informazioni possono essere richieste a:

• Christine Guckert, responsabile di progetto kosek, tel. 031/306 93 87
• Dr. med. Fabrizio Barazzoni, membro del Comitato direttivo kosek, membro della Direzione generale EOC

Definizione di malattia rara
Secondo le definizioni internazionali, una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10'000. Per gran parte sono di origine genetica. A livello mondiale si contano oggi tra 6'000 e 8'000 malattie rare. In Svizzera si stima che ca. 600'000 persone siano affette da una malattia rara. Nel caso di molte di tali malattie già la formulazione della diagnosi rappresenta un particolare ostacolo. I sintomi si manifestano con grandi differenze tra i singoli soggetti colpiti e sono difficili da classificare, motivo per cui le malattie rare spesso non vengono riconosciute per lungo tempo.  Inoltre, in molti casi l’accesso alle terapie per queste patologie risulta molto complesso, situazione che rappresenta un grave onere per le persone colpite.

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