Les personnes atteintes de maladies rares doivent, dans certains cas, attendre des années avant d’obtenir un diagnostic fiable. Afin de pallier ce problème, des centres interdisciplinaires pour maladies rares sont mis en place. La Coordination nationale des maladies rares a débuté en juin la procédure de reconnaissance pour ces centres.

En 2014, le Conseil fédéral adoptait le «Concept national maladies rares» avec des mesures visant à améliorer la prise en charge des personnes souffrant de maladies rares. Parmi les mesures clés, on trouve la mise en place d’offres adaptées à ces groupes de patients. En 2017, la «Coordination nationale des maladies rares» (kosek) a été créée dans le cadre de l’application de ce concept. L’association est portée par des prestataires de soins (hôpitaux universitaires, centres hospitaliers non universitaires et hôpitaux pédiatriques), l’organisation de patients ProRaris, la Conférence suisse des directrices et des directeurs cantonaux de la santé et l’Académie suisse des sciences médicales (ASSM). L’une des tâches principales de la kosek consiste à mener des projets permettant de lancer et de coordonner des offres adaptées. La qualité de ces offres est garantie par des procédures de reconnaissance.
Le groupement des cliniques et hôpitaux non universitaires au sein de la kosek (NUSK) a été fondé sur une impulsion de H+ et fait partie de la kosek depuis sa création. Actuellement, l’Hôpital cantonal de Saint-Gall et l’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) s’engagent activement dans cette procédure avec leurs spécialistes respectifs.

Les centres pour maladies rares devraient accélérer l’obtention d’un diagnostic
Suivant les recommandations de l’ASSM, la kosek fait la différence entre les offres transversales – c’est-à-dire non spécifiques à une maladie – visant à obtenir un diagnostic fiable (centres pour maladies rares) d’un côté et la prise en charge spécialisée des malades une fois le diagnostic établi (centres de référence et réseaux pour les groupes spécifiques de maladies rares) d’un autre côté.

Comme première étape, la kosek a mis au point la procédure de reconnaissance destinée aux centres pour maladies rares selon les principes internationaux et les recommandations de l’ASSM. Il est prévu que ces centres s’organisent sous forme de points de contact interdisciplinaires impliquant tout le spectre des spécialités médicales de l’enfant et de l’adulte. En raison de la complexité des cas et des examens nécessaires, les hôpitaux universitaires et les grands centres hospitaliers sont les mieux à même de mettre en place ce type de points de contact interdisciplinaires et transversaux pour les patients sans diagnostic dans les grandes régions de prise en charge. Les missions principales, telles que la gestion des helplines, la formation continue et le codage, seront discutées et coordonnées entre les centres.

Lancement du processus de candidatures
En juin 2019, la kosek lance la procédure de reconnaissance des centres pour maladies rares. Les institutions intéressées sont invitées à déposer leur candidature. Au préalable elles devront entrer en contact avec la kosek dans le but de situer les centres potentiels dans le paysage global de prise en charge. Les candidatures pourront ensuite être adressées jusqu’à la fin du mois de septembre 2019.
Sur le site de la kosek, vous trouverez toutes les informations utiles concernant la procédure, les missions des centres et les exigences par rapport à ces centres. Pour plus d’informations, vous pouvez également contacter:

• Christine Guckert, cheffe de projets de la kosek, tél. 031/306 93 87
• Fabrizio Barazzoni, membre du comité de la kosek, membre de la direction de l’EOC

Définition d’une maladie rare
Selon les définitions internationales, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de cinq personnes sur 10 000. Ces maladies sont en grande partie liées à des facteurs génétiques. Environ 6000 à 8000 d’entre elles sont répertoriées dans le monde. Selon les estimations, 600 000 personnes seraient touchées par une maladie rare en Suisse. Pour nombre de patients, obtenir un diagnostic constitue déjà un véritable défi: Les symptômes peuvent varier fortement d’un malade à l’autre si bien qu’il faut souvent un certain temps avant de diagnostiquer une maladie rare. Pour bon nombre de ces maladies, l’accès aux traitements s’avère en outre compliqué. Pour les personnes touchées, cette situation représente un fardeau majeur.

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