Von seltenen Krankheiten Betroffene bleiben teilweise jahrelang ohne zuverlässige Diagnose. Mit interdisziplinären Zentren für seltene Krankheiten wird dieses Problem nun angegangen. Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten startet im Juni das Anerkennungsverfahren für diese Zentren.

2014 verabschiedete der Bundesrat das «Nationale Konzept seltene Krankheiten» mit Massnahmen zur Verbesserung der Versorgung von Betroffenen von seltenen Krankheiten. Zu den Schlüsselmassnahmen gehört die Schaffung von angemessenen Angeboten für diese Patientengruppen. Im Rahmen der Umsetzung wurde 2017 die «Nationale Koordination seltene Krankheiten» (kosek) gegründet. Der Verein wird getragen von Leistungserbringern (Universitätsspitäler, nicht-universitäre Zentrumsspitäler sowie Kinderspitäler), der Patientenorganisation ProRaris, der Gesundheitsdirektorenkonferenz und der Schweizerischen Akademie für medizinische Wissenschaften (SAMW). In seiner Hauptaufgabe führt die kosek Projekte durch, mit denen die Schaffung von angepassten Angeboten angestossen und koordiniert wird. Über Anerkennungsverfahren werden diese Angebote in ihrer Qualität gesichert.

Die Gruppe der nicht-universitären Kliniken und Spitälern innerhalb der kosek (NUSK) hat sich nach einem Anstoss von H+ gebildet und ist seit Beginn der Arbeiten in der kosek dabei. Bisher engagieren sich das Kantonsspital St. Gallen und das Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), deren Fachpersonen aktiv am gesamten Prozess mitwirken.

Zentren für seltene Krankheiten sollen den Weg bis zur Diagnose verkürzen
Gemäss Empfehlungen der SAMW unterscheidet die kosek zwischen krankheitsübergreifenden Angeboten für eine zuverlässige Diagnostik (Zentren für seltene Krankheiten) einerseits und der spezialisierten Versorgung für Betroffene nach der Diagnose andererseits (Referenzzentren bzw. Netzwerke für spezifische seltene Krankheitsgruppen).
In einem ersten Schritt hat die kosek gemäss internationalen Grundlagen und den SAMW-Empfehlungen das Anerkennungsverfahren für die «Zentren für seltene Krankheiten» entwickelt. Die vorgesehenen Zentren organisieren sich als interdisziplinäre Anlaufstellen und beziehen dabei die gesamte Bandbreite an medizinischen Fachgebieten der Kinder- und Erwachsenenheilkunde mit ein. Aufgrund der Komplexität der Fälle und nötigen Abklärungen sind prioritär Universitätsspitäler und grosse Zentrumsspitäler geeignet, derartige interdisziplinäre und krankheitsübergreifende Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose in grösseren Versorgungsregionen aufzubauen. Übergeordnete Aufgaben wie etwa Helplines, Fort- und Weiterbildung und die notwendige Kodierung werden zwischen den Zentren abgesprochen.

Eröffnung des Bewerbungsverfahrens
Im Juni 2019 lanciert die kosek das Verfahren zur Anerkennung von Zentren für seltene Krankheiten. Interessierte Institutionen sind eingeladen, sich zu bewerben. Im ersten Schritt sollen sie sich bei der kosek melden, damit die möglichen Zentren innerhalb der Gesamtversorgung verortet werden können. Bewerbungen sind danach bis Ende September 2019 einzureichen.

Informationen zum Verfahren, zu den Aufgaben der Zentren und die Anforderungen an diese sind auf der Website der kosek zu finden. Zusätzliche Informationen erhalten Sie bei:

• Christine Guckert, Projektleiterin der kosek, Tel. 031/306 93 87
• Fabrizio Barazzoni, Vorstandsmitglied kosek, Mitglied Geschäftsleitung EOC

Definition seltener Krankheiten
Laut internationalen Definitionen ist eine Krankheit selten, wenn sie weniger als fünf von 10'000 Menschen betrifft. Ein grosser Teil davon ist genetisch bedingt. Weltweit sind ca. 6'000 bis 8'000 seltene Krankheiten bekannt. In der Schweiz sind gemäss Schätzungen ca. 600'000 Personen von einer seltenen Krankheit betroffen. Bei vielen seltenen Krankheiten stellt bereits die Diagnosestellung eine grosse Herausforderung dar. Die Symptome können zwischen den einzelnen Betroffenen stark divergieren und sind schwierig einzuordnen, sodass eine seltene Krankheit oft lange nicht erkannt wird. Bei vielen dieser Krankheiten ist ausserdem der Zugang zu Therapien erschwert. Für Betroffene bedeutet diese Situation eine grosse Belastung.

www.kosekschweiz.ch